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Storia miracolosa al Regina Margherita, e potrebbe esserci ancora di più

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Quanto successo all’ospedale Regina Margherita è qualcosa di miracoloso, una storia meravigliosa che a oggi non ha precedenti. Una bambina di 3 anni, affetta da Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una rara e gravissima malattia genetica degenerativa, a cui sarebbe conseguita un’aspettativa di vita inferiore alla sua attuale età, grazie a una terapia genetica rivoluzionaria (modifica del DNA) e alla chirurgia la bambina è riuscita a compiere tre anni, ma non solo. Con la Atrofia Muscolare Spinale c’è una incapacità a mantenere una posizione anche solo seduta. Al Regina Margherita il miracolo è stato doppio: oggi la bimba sta in piedi e a breve compirà i suoi primi passi. Cosa che fino a poco fa non sarebbe stato nemmeno immaginabile.

La bambina di 3 anni è in cura dal 2019 ed è stata trattata con una rivoluzionaria terapia di modulazione genetica. Questa (a cui è ancora sottoposta) si basa sull’utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, “mascherando” il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi.

“L’innovativa terapia ha mostrato risultati eccezionali e la bimba sta raggiungendo importanti tappe motorie ed autonomie. Come se non bastasse, la conformazione delle sue anche non le avrebbe permesso di poter camminare correttamente”, fanno sapere dal Regina Margherita. La piccola è stata sottoposta a un doppio intervento di correzione della deformità dell’anca pionieristico e per questo potrebbe presto muovere i primi passi. Un vero miracolo.

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